吃了三个月的维生素B2，4岁男童小宇的纯红细胞再生障碍性贫血神奇地好了；原本因肌肉萎缩无法站立的他，能站起来走两三步了。这不仅让小宇的父母欣喜若狂，也让广东省东莞市儿童医院的医生们高兴不已。此前，这样罕见的病例在中国还没有发现和治愈的相关文献报道，全球只发现过两例，这很可能是中国首例。这不仅为儿童血液病治疗打开了新思路，也为在医学探究路上孜孜不倦的奋斗者提供了借鉴。现在可以明确：小宇患的是进行性桥延性麻痹综合征。从结果反推能发现，小宇的致病根源是：基因SLC52A2的变异，导致维生素B2代谢紊乱；维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常。
这个结果来之不易，如果不是东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强透过迷雾、直抵疾病根源，小宇的病痛何时能解除将是未知数。小宇父母说，“是他把我儿从死亡边缘拉了回来！”这是他们的肺腑之言。小宇出生于2017年6月，还没满月就被诊断为重度贫血，1岁时贫血加重，需定期输血；1岁3个月时可行走两三步，1月6个月后双腿肌肉大面积萎缩，发育停止，连站都无法站立了。父母带着他辗转各地求医。小宇的妈妈谢女士说，他们找过湖南耒阳和东莞、深圳的多家医院，专家确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血”。可吃了两年激素和化疗药物，还是得输血；药物治疗无效，接下来只能进行骨髓移植了。饱受病痛折磨的小宇，小小的身体免疫力每况愈下，三天一小病，五天一大病，发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……接踵而来，住院、打针成了常态。看着儿子痛苦的样，妈妈谢女士常常以泪洗面。为了给孩子治病，这几年他们前前后后花费了近20万元。那厚厚一叠、200多张血液检验报告，记录下了他们一家艰难的历程。为了给孩子治病，原本就不富裕的打工之家，早已掏空家底、负债累累。“骨髓移植术前术后的医疗费用可用天文数字来形容，这就像一座大山压在肩上。”谢女士说。但忍痛放弃吗？她和丈夫邓先生从未这样想过，他们做好了回湖南老家找亲戚筹钱做骨髓移植的思想准备。2020年12月4日，命运的光芒照进了这个可怜的家。谢女士说：“我们真的是与‘长颈鹿医院’有缘。”她忍不住热泪盈眶。谢女士说，之前东莞市儿童医院中医科郭庆祺医生帮孩子精心调理，让孩子的免疫力大大提高，感冒发烧少了很多。那一天，在郭庆祺医生推荐下，她找到了儿童康复科主任刘自强，询问孩子双腿肌肉萎缩的问题。刘自强为孩子做检查，发现孩子腱反射弱或引不出，舌肌有震颤，眼球有震颤，加上在其他医院确诊的纯红再障，他反复思考：“这个再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤到底是同一个病引起的，还是本身就是两个病？”“中枢性脑损伤不会让孩子持续太久的腱反射减弱或消失，周围性神经病变不应该让他受累的范围这么广泛，眼球震颤、舌肌震颤、四肢无力，还有再障，当时我就怀疑，是不是身体中某种物质缺失或蓄积，既引起了造血系统，又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题，所有的症状都是一种病的各种表现。”
12月8日，刘自强决定为孩子抽血做基因检测。小宇之前在深圳一家知名的医院治疗时做过基因检测，但检测的是贫血的基因，并没有发现异常。这次，刘自强要求检测的是神经系统的基因，他怀疑病根就在那。一个多月后，基因检测报告来了。针对孩子“肌张力减退，全面发育迟缓，运动发育迟缓”的症状，报告明确：“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异”。但报告在“其他可疑变异”中提出了基因SLC52A2。这个基因的变异可能导致“进行性桥延性麻痹综合征”。报告指出：“这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病，其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核黄素代谢引起的，一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情。”
拿到报告，刘自强研究了很久。小宇的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似，眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力，这些小宇都有，而核黄素就是维生素B2缺乏，严重时确会导致贫血及神经系统问题。刘自强和挂靠在医院的东莞市儿科研究所、东莞市儿童遗传与感染性疾病重点实验室，以及医院的血液肿瘤科联系，查阅文献，但在国内没有找到相关病例，只有国外报道过两例基因SLC52A2变异的病例。他决定尝试着为小宇用维生素B2治疗。今年1月26日，他为小宇开了5天的维生素B2，早晚各1片。5天过后，谢女士惊讶地发现，孩子呼吸有力了；刘自强又开了7天的维生素B2。一个月后，检测结果显示，小宇的红细胞指数神奇地上来了。“我把量调到了一天4片。”刘自强说。到3月22日时，小宇的红细胞已经完全正常了，纯红细胞再生障碍性贫血消失了，再也不用输血了；而原本肌肉萎缩无法站立的孩子，也能站稳片刻，走两三步了，孩子一天比一天进步。
4月27日，谢女士和丈夫抱着小宇为刘自强等医护人员送上锦旗，眼眶里溢出的热泪凝聚着他们无限的感激。“真感谢命运对我儿的眷顾，让我们遇到了刘自强医生，让我们重燃起对美好生活的向往。”刘自强说：“做医生肯定是希望把孩子治好，可在儿童康复领域，医生和家长都知道结局，很多时候我能做的仅仅是延缓一下寿命，束手无措的感觉对医生而言非常难受。”小宇这样成功的病例也是他的期盼。小宇到目前为止已经吃了3个多月的维生素B2，总计近300片，每片0.39元，花费不到120元。小宇终生都得吃维生素B2，但这对小宇父母而言已经不成为负担，让孩子尽快地追赶上来，是他们的新目标。为小宇欣喜的还有医生。这两天，东莞市儿童医院的众多专家都在谈论这个病例。血液肿瘤科主任张振洪博士说，这个病例对他拓展诊断思路大有帮助。“尽量用一元论，将所有症状归到一个疾病来解释，这个原则应该强调再强调。”此前，他已经进行过维生素A、维生素B影响造血功能的研究，这次新发现的维生素B2对造血功能的影响将成为他未来研究的新课题，“真希望其他血液病孩子也能这么幸运，找到便捷、有效的治疗手段！”张振洪说。